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À Strasbourg : une découverte scientifique majeure ouvre une nouvelle piste contre les maladies rares

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Depuis plus de 50 ans, la Fondation de France soutient une recherche médicale innovante, essentielle pour faire émerger de nouvelles solutions thérapeutiques. Elle mobilise chaque année plusieurs dizaines de millions d’euros pour favoriser des avancées majeures dans tous les champs de la recherche : cancérologie, cardiologie, neurologie, maladies respiratoires, maladies neurodégénératives ou encore hématologie.

À travers ses Prix de la recherche médicale, elle distingue des travaux de recherche fondamentale et appliquée à l’origine d’innovations majeures, porteurs de progrès concrets pour les patients.

Parmi les chercheurs récompensés cette année, les travaux menés à Strasbourg par Nicolas Charlet-Berguerand (IGBMC - Illkirch-Graffenstaden) illustrent pleinement cette mission.

À l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Nicolas Charlet-Berguerand et son équipe ont mis en évidence un rôle jusqu’ici insoupçonné de la partie la plus mystérieuse de notre ADN.

Longtemps considérée comme « silencieuse », cette partie représente pourtant 98 % du génome humain.

Les travaux menés à Strasbourg montrent que certaines mutations dans ces parties d’ADN peuvent produire des protéines anormales et toxiques pour les cellules.

Celles-ci s’attaquent notamment aux neurones et aux cellules musculaires provoquant des maladies neuromusculaires et neurodégénératives sévères.

Cette découverte montre ainsi que la partie de notre ADN longtemps considérée comme « inutile » peut en réalité être à l’origine de maladies génétiques.

À l’origine de cette découverte, des observations inattendues sur une maladie génétique rare (le syndrome de tremblement et d’ataxie lié à l’X fragile, FXTAS) ont longtemps été considérées comme une curiosité scientifique.

Toutefois, les efforts du chercheur et de son équipe ont montré que ce nouveau mécanisme pourrait expliquer plus d’une dizaine de pathologies neurologiques ouvrant ainsi un champ de recherche entièrement nouveau (Boivin et al, Nat Genet 2026).

Cette avancée majeure vaut aujourd’hui à Nicolas Charlet-Berguerand le Prix Chercheur senior de la Fondation de France / Jean Valade, doté de 100 000 € destinés à financer ses futurs travaux de recherche. Ce prix récompense ainsi plus de 10 années d’efforts ayant contribué à des progrès importants en recherche médicale.

Au-delà de la découverte fondamentale, ces travaux offrent surtout un nouvel espoir pour de nombreux patients atteints de maladies rares encore inexpliquées en ouvrant la voie à de futurs diagnostics et, à terme, à de nouvelles pistes thérapeutiques.

IGBMC - Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire

Ils mettent également en lumière l’excellence scientifique de Strasbourg : l’IGBMC est l’un des rares centres européens où se côtoient sur un même site généticiens, biologistes, bio-informaticiens et technologies de pointe. Un écosystème unique qui permet d’explorer ce que les chercheurs appellent le « dark genome », la partie encore largement inconnue de notre ADN.

Contact presse

Sabrina LAVERNY

grand angle

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